Genetik hastalığı olan çiftler, sağlıklı çocuk sahibi olamayacağım korkusu ile çocuk yapma düşüncesini erteliyorlar. Oysa ki gelişen teknoloji ve tıp alanındaki ilerlemeler hamilelik sürecinde ve sonrasında oluşabilecek tüm problemlerin önceden tespit edilmesine imkan tanıyor. Bu kapsamda tüp bebek tedavisinde transfer öncesi genetik tanı (PGT), gebe kalma sorunu olmayan ancak genetik hastalık taşıyıcısı olan çiftlere de sağlıklı bebek sahibi olabilme olanağı sunuyor. Bu kapsamda Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Prof. Dr. Yücel Karaman, ‘’Anne ve baba adayında hiç bir sağlık problemi olmamasına rağmen hücresel düzeyde bazen kromozom ve genetik yapılarında düzensizlikler görülebiliyor. Bu durum oluşacak embriyoyu etkilediği için bu tip hastalara genetik tanılı tüp bebek tedavisi uygulamak gerekiyor’’ dedi.

Tüp bebek tedavi sürecinde doğru embriyoyu seçmek sağlıklı bir tedavi süreci için önem taşıyor. Bu yüzden sağlık durumu en iyi ve tutunma şansı en yüksek embriyoyu seçmek Preimplantasyon Genetik Testi ile belirleniyor. Özellikle tek gen hastalığı yani hemofili, kistik fibrozis, ortak hücreli anemi riski taşıyan çiftlere, PGT uygulanması gerektiğinin altını çizen Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Prof. Dr. Yücel Karaman, ‘’PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) tüp bebek tedavisinde oluşan embriyoların, rahme transfer edilmeden önce genetik yapılarının incelenmesini sağlar. Bu sayede tüp bebek başarı şansı artarken gebeliğin düşükle sonuçlanma riskini azaltır. Ayrıca gebeliğin tıbbı sonlandırma gerekliliğini azaltır ve sağlıksız gebeliğin de önüne geçmesini sağlar’’ diye belirtti.

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) Nedir?

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT), embriyonun incelenen kromozomlar ve genetik hastalıklar açısından, normal olup olmadığını teşhis etmek amacıyla uygulanır. Bu yöntem tüp bebek tedavisinde yumurtaların laboratuvarda döllenmesinin ardından 3. veya 5. Güne ulaşmış kaliteli embriyolara genetik testi yapılmasıdır. Bu test embriyonun herhangi bir genetik hastalık taşıyıp taşımadığı veya kromozomal olarak normal olup olmadığı hakkında bilgi verir.

PGD Nasıl Yapılır?

Gebelik oluşmadan önce tüp bebek ile elde edilen 3. ve 5. günde embriyodan hücre örneği alınır. Embriyolardan bir ya da iki hücre biyopsisi alınır ve kromozomal testler yapılır. Biyopsi yapılan embriyolar takip edilir. Herhangir bir problem görülmeyen sağlıklı embriyolar anne rahmine transfer edilmesiyle işlem tamamlanır.

Hangi Durumlarda Preimplantasyon Genetik Tanı önerilmektedir?

Tekrarlayan gebelik kayıpları,
Düşük öyküsünde fetusun kromozomal anormallik taşıması,
Anne veya baba adayında veya her ikisinde translokasyon taşıyıcılığının olması,
Anne veya babada cinsiyete bağlı geçen tek gen hastalığının olması,
Anne veya babada tek gen hastalığı veya taşıyıcılığının olması,
Hastalıklı çocuğun tedavisi için (ilik nakli gerektiren durumlar) HLA uyumlu-doku uyumlu embriyo elde edilmesi,
Preimplantasyon Genetik Tanısı yapılabilen tek gen hastalıkları olan çiftlere önerilmektedir.